[본문스크랩] SNP 의 종류 조그만 공간 | 키위새 http://melonheads.blog.me/90135560922 SNP의 종류 DNA는 A, T, G, C라고 쓰는 4가지 염기로 구성하고 있으며, 인간의 경우 약 30억 쌍에 달하는 염기가 무질서하게 반복된 모습을 하고 있습니다. 무질서해 보이지만 DNA의 특정 부분들은 각각의 의미 있는 배열을 가지고 있고, 이것이 유전자(gene)입니다. 인간은 약 3만개의 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. DNA에서 유전되는 돌연변이와 다형성은 여러 종류가 있는데, SNP, CNP, Indel 등이 있습니다. CNP는 반복수 다형성(copy number polymorphism)으로 약 200개 염기 이상의 큰 영역의 반복횟수 차이로 구성됩니다. ..
기대 이형접합도 (expected heterozygosity, Hexp)와 관측 이형접합도 (Observed heterozygosity, Hobs) 기대 이형접합도 (expected heterozygosity, Hexp): 대상 집단이 유전적 평형상태(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)에 있을 때 기대되는 각 개체식별 마커의 이형접합도를 계산 관측 이형접합도 (Observed heterozygosity, Hobs): 대상집단에 대한 각 개체식별 마커의 실제 이형접합도 ※ 이형접합도(hetero형, 이형률)가 낮으면 순종확률이 높다는 뜻 ※ 하디-바인베르크 평형(Hardy-Weinberg equilibrium) 또는 하디-와인버그 평형이란 대를 거듭하더라도 유전자 풀에서 대립 유전자..
PIC (polymorphic information content) 값 유전자 좌위의 다형성 정보량 자손의 유전자좌에 있어서, 한쪽 부모로 부터 2개의 대립유전자의 어느쪽을 이어 받았는가를 결론 지을 수 있는 확률 항상이형접합도 보다 작은 값을 가진다. 이것은 양부모가 같은 이형접합체일 때, 자손이 이형접합체이면 태아의 대립유전자의 유래가 결정되지 않는것에 기인한다. 따라서, 하나의 유전자좌의 대립유전자의 수가 많아질 수록 PIC값과 이형접합도는 유사한 값을 가지게 된다. 각 마커 별로 유전적 다형성 정도를 나타내주는 값값이 높을수록 다형성이 높다개체식별마커 선정시 사용
정확성(accuracy)과 정밀성(precision) 정확성(accuracy): 측정값이 실제 값과 얼마나 가까운지를 나타냄 (closeness of a measured value to the true value) 정밀성(precision): 같은 값을 반복적으로 측정했을 때의 반복된 측정값에 대한 분산성을 나타냄 (spread” or variability of repeated measures of the same value) 실험에서 결과해석의 오류는 정확성과 정밀성 모두 떨어질때가 아니라 정밀성은 높으나 정확성이 떨어지는 결과를 얻었을때다.